襄阳结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等，指导靶向药选择与化疗毒性预测，售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者，需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变（如MLH1/MSH2）的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史，计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者，需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常，需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗；UGT1A1 rs3064744位点（TA）6/（TA）6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常，结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本（手术或活检获取），无需空腹，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得，可选用血液样本（ctDNA）。在襄阳本地医院或合作机构完成采样后，样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续，全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度可达2705×，超过500×标准5倍；覆盖均一性99%，Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变（30%患者存在，与西妥昔单抗耐药显著相关，P=0.011），UGT1A1基因型准确分型。阳性结果（如检出KRAS G13D）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果不排除低丰度突变，需结合影像学及病理综合判断。安全性无创，仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询：在襄阳医院肿瘤科或遗传门诊，由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织，或抽10ml外周血（无需空腹）
- 病理质控：评估肿瘤细胞含量，确保≥10%
- 核酸提取：提取DNA，质检总量≥100ng，降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序：采用NGS平台，平均深度≥500×，覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析：比对11个基因，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：结合NCCN 2022指南，标注用药证据等级（A/B/C级）
- 结果回传：电子版及纸质版报告，7个工作日内交付，遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测是用什么技术做的？准确率高吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，能同时分析11个基因的4类变异（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合）。质控标准严格：测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%，这个丰度是低还是高？
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中，您的样本肿瘤细胞含量为40%，KRAS G13D丰度17.78%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在（17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带）。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变，NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后，我该多久复查一次这个检测？
- 本检测主要用于初诊时的用药决策，不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展，可考虑重新活检或血液ctDNA检测，但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶（MRD）监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 我在襄阳，怎么预约做这个结直肠癌11基因检测？
- 您可以联系当地三甲医院的肿瘤科或病理科，医生会根据您的病情开具检测申请。之后由医院将您的组织样本送至我们分子诊断专科实验室。您也可以拨打我们的客服热线400-xxx-xxxx咨询具体流程，我们的工作人员会协助您与当地医院对接。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导，不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时，灵敏度会下降，需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性，不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗，但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责，建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新，需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态，如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (13条，均分4.8)
我有点晕血，采样前特别紧张，反复跟护士说。她特别贴心，让我别过头看墙上的画，还放了点轻音乐，同时手法特别快地完成了。我几乎没来得及紧张就结束了，也没看到任何令人不适的画面。太感谢了！
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测，我们由衷地高兴。针对晕血等特殊情况，我们的医护人员都受过相应培训，会采取个性化措施。感谢您的信任！
我是肝癌患者家属，听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通，经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点，但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚，没有为了安慰我而夸大结果，这种实事求是的态度很重要。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果，这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案，但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好！
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
服务确实好，从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属，给患肠癌的亲戚咨询，他们也没怠慢，详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测，他们得知我是主要联络人，每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人，考虑得很周全。报告电子版永久可查，这个也很方便。
机构回复
谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者，确保关键信息能准确抵达相关家人，是我们的服务标准之一。电子报告永久保存，方便您随时查阅。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
肠癌患者，术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题，采样时有一下轻微的牵拉感，不疼但有点怪。我跟医生说了，他马上调整了角度，后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈！患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出，我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
相关搜索
襄阳襄州万核亲子鉴定基因检测中心
湖北省襄阳市襄州区张湾镇春园东路特31号
